Los desafíos que enfrenta la medicina de precisión

Los nuevos tratamientos tienen en cuenta la variabilidad individual de los genes.

En la medicina de precisión, el tratamiento y la prevención se centran en identificar qué enfoques serán efectivos para qué pacientes teniendo en cuenta la variabilidad individual en los genes, el entorno y el estilo de vida de cada persona

En este amplio concepto entran los tratamientos de carácter biológico de nueva generación, como anticuerpos monoclonales y, más recientemente, las terapias génicas o celulares.

La transición del modelo de tratamiento tradicional de una cura para todos a nuevos procesos que aprovechan la genética, el estilo de vida y los factores de riesgo ambientales de los pacientes es una tarea que presenta desafíos tanto en el laboratorio como en la clínica.

La oncología es, por completo, el campo que se ha visto más afectado por los avances en la medicina de precisión. Alrededor del 90% de los tratamientos de precisión más comercializados aprobados en 2018 fueron terapias contra el cáncer.

Se sabe que los factores hereditarios pueden jugar un papel clave en el desarrollo de muchos cánceres. La identificación de predisposiciones genéticas para ciertos cánceres puede determinar el tipo de tratamiento. Tratar rápidamente a los pacientes con la terapia adecuada para ellos o utilizar el conocimiento del perfil de riesgo genético de un paciente para prevenir la enfermedad en su entorno familiar puede mejorar la calidad de vida de las personas y disminuir costos para el sistema de salud.

Ejemplos comunes son las mutaciones HER-2 en ciertos cánceres de mama y estómago, BRAF en melanoma, EGFR en cáncer de pulmón y BRCA1/BRCA2 en cánceres de mama y ovario. La alta expresión de estas proteínas en dichos cánceres puede dirigir los tratamientos de precisión, como el anticuerpo monoclonal Herceptin (trastuzumab) de Roche para HER-2, el inhibidor de BRAF Zelboraf  (vemurafenib) de Genentech, el inhibidor de EGFR Tagrisso (osimertinib) de Roche, y el inhibidor de BRCA1/BRCA2 Lynparza (olaparib) de AstraZeneca.

Para implementar estos tratamientos son necesarias las pruebas genómicas, pero existen barreras operativas y económicas para su realización. Uno de esos inconvenientes es la disponibilidad y el costo asociado con la secuenciación genómica y el uso de dispositivos de diagnóstico complementarios.

La mayoría de los pacientes desconocen aún la posibilidad de acceder a una caracterización más precisa de su enfermedad, y cómo esto podría modificar su tratamiento y la actitud de prevención en su entorno familiar por la existencia de una mutación hereditaria. También la falta de experiencia de muchos médicos para interpretar con precisión los resultados de las pruebas sin la asistencia de un especialista, es otro factor que dificulta la adopción e impacta en el costo para el sistema de salud.

Para llegar a disponer de terapias dirigidas es necesario encontrar y validar biomarcadores, una tarea que requiere analizar gran cantidad de datos y nuevas herramientas. El uso de la inteligencia artificial está ayudando a superar este inconveniente.

Un problema adicional es la dificultad para realizar ensayos clínicos, donde se debe identificar y reclutar pacientes con el perfil biológico adecuado. Los diseños de ensayos más pequeños presentan problemas estadísticos.

El número de laboratorios que ofrecen el servicio de detección de mutaciones genómicas por secuenciación avanza en todo el mundo. Los costos progresivamente van cayendo. La industria farmacéutica está invirtiendo en el desarrollo de fármacos de precisión, no solo para el cáncer, sino para otras patologías, como diabetes, fibrosis quística, cefaleas. Según un informe, la industria farmacéutica invierte cada año más de 132.000 millones de euros en I+D de nuevos medicamentos. En la última década, el número de medicamentos de precisión comercializados creció un 50% de media anual. Y hay cerca de 1.100 en investigación en distintas fases de desarrollo clínico. En los próximos años, muchos más fármacos que respondan al concepto de medicina personalizada estarán disponibles. El desafío está planteado no solo para la industria, sino para los proveedores del sistema de salud, reguladores, decisores de políticas públicas y profesionales.

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