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La enfermedad de Alzheimer diagnosticada en una gota de sangre

Será una herramienta de diagnóstico más accesible que las actualmente disponibles.

Una prueba que mide biomarcadores que reflejan la presencia de placas amiloides en el cerebro, característica distintiva de la enfermedad de Alzheimer, así como la presencia de una variante genética que aumenta el riesgo de estar padeciendo la enfermedad, está siendo comercializada en EE. UU.

Por mucho tiempo se pensó que, debido a la barrera hematoencefálica, los biomarcadores del cerebro no se encontrarían en la sangre periférica en cantidades suficientes para dar un diagnóstico. Pero las técnicas analíticas han avanzado en sensibilidad en los últimos años, permitiendo detectar pequeñas cantidades de biomarcadores en la sangre.

La prueba PrecivityAD ™ de la empresa C2N consiste en cuantificar mediante espectrometría de masas las concentraciones plasmáticas de las dos isoformas de la proteína β-amiloide, Aβ42 y Aβ40, y determinar la presencia de péptidos específicos del proteotipo de la apolipoproteína E (ApoE). El gen APOE participa en la producción de una proteína que ayuda a transportar el colesterol y otros tipos de grasas en el torrente sanguíneo. Cada persona hereda dos alelos APOE, uno de cada padre biológico. APOE ε4 aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer y también se asocia con una edad más temprana de inicio de la enfermedad. Tener uno o dos alelos APOE ε4 aumenta el riesgo de desarrollar Alzheimer. Aproximadamente el 25 por ciento de las personas lleva una copia de APOE ɛ4 y del 2 al 3 por ciento lleva dos copias.

La proporción de las Aβ42 y Aβ40, proteínas que se agregan para formar placas de amiloide en el cerebro, más la detección de la isoforma de ApoE, se combinan en una fórmula que incluye la edad, y otros factores. Los pacientes reciben una puntuación que sugiere una probabilidad baja, media o alta de tener acumulación de amiloide en el cerebro.

Se usan otras dos pruebas para detectar los cambios cerebrales asociados con el Alzheimer. Una detecta biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo por lo que requiere una punción lumbar, mientras que la otra, una exploración llamada PET amiloide (amyloid positron emission tomography), implica la inyección de un trazador radiactivo, es más costosa y solo se realiza en centros especializados que disponen de un tomógrafo.

El 60 a 70% de los casos de demencia se deben a la enfermedad de Alzheimer. Aproximadamente 46.8 millones de personas en todo el mundo viven actualmente con Alzheimer u otro tipo de demencia. Con una población mundial que envejece, se estima que este número aumentará a 131,5 millones para 2050. 

La investigación publicada sugiere que puede detectar la acumulación de amiloide antes de que sea evidente en las exploraciones. El proyecto recibió más de US$ 2,2 millones de la Alzheimer’s Drug Discovery Foundation para ayudar a completar su trabajo de validación clínica. La prueba está disponible actualmente en 45 estados, el Distrito de Columbia y Puerto Rico, y solo está disponible mediante una orden de un médico, aunque aún no ha sido aprobada por la FDA (Food and Drug Administration).


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