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Illumina y el Broad Institute acuerdan desarrollar herramientas de análisis genómico secundario

Illumina, Inc. y el MIT desarrollarán algoritmos y software de análisis genómico secundario.

La colaboración tiene como objetivo combinar los beneficios del GATK Suite y la plataforma DRAGEN Bio-IT para crear el mejor software de código abierto para el análisis genómico secundario.

Broad e Illumina se comprometen a garantizar que los laboratorios de todos los tamaños y disciplinas tengan acceso a los mejores algoritmos”, dijo Anthony Philippakis, MD, PhD, Director de Datos del Broad Institute of MIT y Harvard.

El software de análisis secundario desarrollado conjuntamente se distribuirá a través de los canales de apoyo habituales del Broad Institute, como GitHub.

Esta asociación con Broad es un gran avance por parte de Illumina para desarrollar un software avanzado de código abierto para métodos de uso común, incluida la detección de variantes pequeñas (SNV) y variantes grandes (CNV / SV). En este contexto, el año pasado, la compañía adquirió Edico Genome y DRAGEN.

El GATK del Broad Institute es líder de la industria para identificar SNP y detalles en los datos de secuenciación de ADN y ARN germinal. Estas herramientas fueron diseñadas principalmente para procesar exomas y genomas completos generados con la tecnología de secuenciación Illumina. Con el tiempo, el alcance se expandió para incluir variantes cortas somáticas y para abordar la variación del número de copias (CNV) y la variación estructural (SV). Además, GATK también incluye utilidades para realizar tareas relacionadas, como el procesamiento y el control de calidad de los datos de secuenciación de alto rendimiento.

La plataforma Illumina DRAGEN Bio-IT ofrece un análisis secundario rápido y preciso para SNV germinal y somático, SV, CNV (A), así como flujos de trabajo de metilación, ARN y repetición de expansión.

El software de análisis secundario desarrollado conjuntamente proporcionará una metodología estandarizada para procesar datos de secuenciación de alto rendimiento y realizar análisis de variantes con el objetivo de lograr la mejor sensibilidad, precisión y escalabilidad de su clase.


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