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El futuro de la medicina de precisión y los cambios en la atención médica

La variabilidad genética individual, el medio ambiente y el estilo de vida serán parte de la medicina de precisión hacia el 2030.

COVID-19 está demostrando la necesidad urgente de contar con más datos en el área de salud para respaldar nuevos descubrimientos y llevar estrategias de prevención y tratamiento más precisas a las personas. La genómica y las tecnologías moleculares están siendo claves para identificar el virus, desarrollar diagnósticos y tratamientos y crear candidatos a vacunas.

Al mismo tiempo, COVID-19 ha demostrado la necesidad de que la medicina de precisión avance más y más rápido. La medicina de precisión puede transformar el cuidado de la salud al tener en cuenta la variabilidad individual en los genes, el medio ambiente y el estilo de vida.

Desde que se completó la primera secuenciación del genoma humano en 2003, se inició una transformación basada en datos en la atención médica. Precision medicine in 2030—seven ways to transform healthcare, un artículo publicado en Cell, escrito en coautoría por el Director de los NIH (National Institutes of Health), Francis S. Collins, y Joshua C. Denny, director ejecutivo del Programa de Investigación All of Us, destaca siete oportunidades para acelerar los esfuerzos de medicamentos personalizados y crear un panorama de salud más equitativo en el futuro.

El artículo analiza la importancia, a la hora de analizar datos, de incluir grandes cohortes, la inteligencia artificial, el uso rutinario de la genómica como parte de las pruebas clínicas, la investigación más profunda del papel de la fenómica y el medio ambiente en la salud y la enfermedad, y la confianza, respeto de la privacidad y devolución de valor en las diversas poblaciones.

Los autores destacan el papel de grandes cohortes, como el Programa de Investigación All of Us, y el inmenso potencial de dichos recursos que tienen como objetivo reunir diversos flujos de información que abarcan genómica, determinantes sociales de la salud, exposiciones ambientales, datos de registros de salud electrónicos y datos del dispositivo portátil.

Señalan que se necesita un enfoque de ciencia abierta para que los investigadores combinen datos entre cohortes y así maximizar su impacto a escala global. El Biobank del Reino Unido ha abierto sus puertas a más de 19.000 investigadores de 80 países. Los investigadores también pueden comenzar a utilizar la nube de datos del Programa de Investigación All of Us tan solo dos horas después del inicio de sesión. Grupos como la Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) están trabajando para desarrollar y coordinar modelos de datos y formatos de archivo comunes para facilitar la colaboración y la interoperabilidad y la fusión de datos de múltiples cohortes.

Otra área de crecimiento necesaria que analizan los autores es la mejora de la diversidad y la inclusión en los estudios científicos. Menos del 3% de los participantes en estudios genómicos asociados publicados son de ascendencia africana, hispana o latinoamericana, y el 86% de los participantes en ensayos clínicos son blancos. La falta de diversidad en la investigación corre el riesgo de exacerbar las disparidades de salud y también empobrece los descubrimientos biológicos que podrían ser aplicables a todas las poblaciones.

La inteligencia artificial y big data están transformando problemas que antes eran intratables, como la optimización de la búsqueda, la traducción de idiomas, la interpretación de imágenes y la conducción autónoma. Muchos conjuntos de datos biomédicos acumulados cumplen las 5 V’s de los big data: volumen, velocidad, variedad, veracidad y valor.

El crecimiento de datos clínicos, incluyendo imágenes, descripciones y datos de monitoreo en tiempo real, las tecnologías moleculares como la genómica, y la disponibilidad de dispositivos y wearables para proporcionar flujos de datos de alta resolución, ampliará drásticamente la disponibilidad de datos fenotípicos y ambientales detallados que antes no estaban disponibles a esta escala.

Con un plan que incluya la colaboración internacional, la participación de diversas poblaciones de participantes e investigadores y un amplio acceso a los datos, los autores creen que una medicina más precisa es posible para todos.